A Síndrome de Floating-Harbor é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e intelectual de uma pessoa. Caracteriza-se por atraso no crescimento, baixa estatura, dificuldades de fala e linguagem, além de características faciais distintas, como olhos largos e sobrancelhas espessas.
Embora a causa exata da síndrome ainda seja desconhecida, acredita-se que seja causada por mutações no gene SRCAP. Essas mutações afetam a produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento normal do corpo e do cérebro.
O diagnóstico da síndrome é feito com base na avaliação clínica dos sintomas e pode ser confirmado por testes genéticos. Não há cura para a Síndrome de Floating-Harbor, mas o tratamento é focado em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do indivíduo.
É importante que as pessoas com essa síndrome recebam apoio médico, terapêutico e educacional adequado para maximizar seu potencial e promover sua inclusão na sociedade.