A Hipoplasia Dérmica Focal (HDF) é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento da pele e seus anexos. Acredita-se que seja causada por uma mutação genética espontânea, não sendo hereditária na maioria dos casos. No entanto, em alguns casos raros, a HDF pode ser transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir a condição para seus filhos.
A HDF é caracterizada por áreas localizadas de pele fina, com falta de tecido adiposo e anormalidades nos anexos cutâneos, como cabelo, dentes e unhas. Os sintomas podem variar de leves a graves e podem afetar diferentes partes do corpo. O diagnóstico é feito com base na avaliação clínica e em exames complementares, como biópsia de pele e análise genética.
Embora a HDF seja uma condição rara e possa causar preocupação, é importante lembrar que existem opções de tratamento e suporte disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.