Síndrome do X Frágil é hereditária?

Veja aqui se Síndrome do X Frágil pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Síndrome do X Frágil ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?

A Síndrome do X Frágil é uma doença genética hereditária. Ela é causada por uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa mutação afeta a produção de uma proteína necessária para o desenvolvimento normal do cérebro.

Quando uma pessoa possui a mutação no gene FMR1, ela tem um risco aumentado de transmitir a síndrome para seus descendentes. No entanto, a gravidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família.

É importante ressaltar que a Síndrome do X Frágil não é uma condição exclusiva do sexo masculino. Embora seja mais comum em homens, as mulheres também podem ser portadoras da mutação e apresentar sintomas mais leves.

O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo da síndrome e para oferecer suporte às pessoas afetadas e suas famílias.

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Sim ela é hereditária e tem uma incomum hereditária manifestação. Ela pode ser transmitida através de várias gerações antes de quaisquer sintomas da doença aparecem. Muitas vezes, as famílias não têm idéia de que eles carregam o gene para o FX, Porque o defeito é criado pela expansão de um segmento de DNA no FX gene passa por várias mutações antes de causar sintomas. .Eu sou afetado transportadora( que também é conhecido como tendo o premutation, portanto, não têm quaisquer sintomas da doença. No entanto, tenho 2 filhos que têm o que é conhecido como a plena mutação do FX. Eles são afetados pela doença.

Publicado 21/08/2017 por m0mskie 1300