A Síndrome do X Frágil é uma condição genética que afeta principalmente os homens. Ela é causada por uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa mutação resulta na falta ou na produção insuficiente de uma proteína chamada FMRP, que é essencial para o desenvolvimento normal do cérebro.
Os sintomas da Síndrome do X Frágil podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento e características físicas distintas. Além disso, indivíduos com essa síndrome podem apresentar transtornos do espectro autista e problemas de saúde, como convulsões e problemas cardíacos.
Embora não haja cura para a Síndrome do X Frágil, existem opções de tratamento que podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. É importante que as famílias recebam apoio e orientação adequados para lidar com os desafios associados a essa condição.