Quais são as causas de Síndrome do X Frágil?

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética que afeta principalmente os indivíduos do sexo masculino. Ela é causada por uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa mutação faz com que o gene não produza uma proteína essencial para o desenvolvimento normal do cérebro.

As principais causas da Síndrome do X Frágil são hereditárias, sendo transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a mutação precisa ser herdada tanto da mãe quanto do pai para que a síndrome se manifeste. No entanto, em alguns casos, a mutação pode ocorrer espontaneamente durante a formação dos óvulos ou espermatozoides.

É importante ressaltar que a Síndrome do X Frágil não tem cura, mas existem tratamentos que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico especializado são fundamentais para um manejo adequado da síndrome.