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Como Síndrome De Fraser é diagnosticada?

Veja como Síndrome De Fraser é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome De Fraser

Síndrome De Fraser - diagnóstico
A Síndrome de Fraser é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos olhos, ouvidos e rins. O diagnóstico dessa síndrome é feito por meio de uma avaliação clínica completa, levando em consideração os sinais e sintomas apresentados pelo paciente. Alguns dos principais critérios utilizados para o diagnóstico incluem a presença de malformações oculares, como a ptose palpebral (queda da pálpebra), a ausência de algumas partes do olho, como o nervo óptico, e a presença de malformações renais, como a displasia renal. Além disso, exames complementares, como a análise genética, podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para o manejo adequado da síndrome e para a prevenção de complicações futuras. Portanto, é essencial que os pacientes com suspeita de Síndrome de Fraser sejam encaminhados a um geneticista ou especialista em genética médica para uma avaliação detalhada.
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