Qual é a história da Síndrome De Fraser?
Quando a Síndrome De Fraser foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Síndrome de Fraser é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Foi descoberta pelo médico escocês George Fraser em 1962. A síndrome é caracterizada por uma combinação de anomalias congênitas, como malformações oculares, genitais, renais e musculoesqueléticas.
Os principais sintomas da síndrome incluem fenda palpebral, catarata congênita, anomalias nos ductos biliares, hipospádia, criptorquidia, entre outros. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar atraso no desenvolvimento motor e intelectual.
A síndrome de Fraser é causada por mutações no gene FRAS1, que desempenha um papel importante na formação de tecidos durante o desenvolvimento embrionário. A herança da síndrome é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a doença se manifeste.
Não há cura para a síndrome de Fraser, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte às necessidades individuais de cada paciente. Aconselhamento genético também é importante para famílias afetadas, a fim de entender o risco de recorrência da doença em futuras gestações.
