A Síndrome de Fraser é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento de vários sistemas do corpo. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações genéticas no gene FRAS1, FREM2 ou FREM1.
Essas mutações interferem na formação adequada de tecidos e órgãos durante o desenvolvimento fetal, resultando em características clínicas específicas da síndrome. Os principais sintomas incluem anomalias oculares, como ptose palpebral (queda da pálpebra), anomalias genitais, como criptorquidia (testículos não descidos) em meninos, e anomalias renais, como rins policísticos.
A Síndrome de Fraser é uma condição hereditária autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir o gene mutado para que a criança desenvolva a síndrome. O aconselhamento genético é importante para famílias com histórico da síndrome, a fim de compreender os riscos de recorrência em futuras gestações.