A Síndrome de Freeman-Sheldon é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica detalhada realizada por um médico especializado, como um geneticista ou um ortopedista. Durante o diagnóstico, o profissional irá observar os sinais e sintomas característicos da síndrome, como a presença de contraturas articulares, deformidades faciais e musculares, além de outras características físicas específicas. Exames complementares, como radiografias, ressonância magnética e testes genéticos, também podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico e excluir outras condições semelhantes. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e proporcionar uma melhor qualidade de vida para os indivíduos afetados pela síndrome. Portanto, é essencial buscar a orientação de um profissional de saúde caso haja suspeita da presença dessa condição.