Qual é a história da Síndrome De Freeman-Sheldon?

A Síndrome de Freeman-Sheldon, também conhecida como síndrome de Whistling Face, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos músculos e ossos do rosto e das extremidades. Foi descrita pela primeira vez em 1938 pelos médicos Freeman e Sheldon.

Os principais sintomas da síndrome incluem contraturas musculares, deformidades faciais, como boca em forma de "bico de pato" e nariz achatado, além de dificuldades respiratórias e de alimentação. A gravidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa.

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene MYH3, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento muscular. Essas mutações interferem no funcionamento adequado dos músculos, resultando nas características físicas e funcionais da síndrome.

Não há cura para a Síndrome de Freeman-Sheldon, mas o tratamento é focado em melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir cirurgias corretivas, terapia ocupacional, fisioterapia e suporte multidisciplinar.