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O que é Síndrome De Freeman-Sheldon?

Descrição da Síndrome De Freeman-Sheldon. Descubra o que é Síndrome De Freeman-Sheldon e aprenda mais sobre a doença.

O que é Síndrome De Freeman-Sheldon

A Síndrome de Freeman-Sheldon, também conhecida como síndrome de Whistling Face, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e músculos do rosto e das extremidades. Caracteriza-se por deformidades craniofaciais, como boca em forma de bico de pato, lábios estreitos e curvados para cima, nariz pequeno e olhos estreitos.


Além disso, os indivíduos afetados apresentam contraturas articulares, especialmente nas mãos e nos pés, o que pode levar a dificuldades de movimento e limitações funcionais. A síndrome pode variar em gravidade, sendo que alguns pacientes podem ter comprometimento respiratório e dificuldades de alimentação.


A Síndrome de Freeman-Sheldon é causada por mutações genéticas no gene MYH3 e é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir a doença para seus filhos.


O tratamento é multidisciplinar e visa melhorar a qualidade de vida do paciente, incluindo cirurgias corretivas, terapia ocupacional e fisioterapia.


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