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Qual é a prevalência da Síndrome De Freeman-Sheldon?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome De Freeman-Sheldon? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome de Freeman-Sheldon, também conhecida como Síndrome de Whistling Face, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos músculos e ossos do rosto, mãos e pés. A prevalência exata da síndrome não é conhecida, mas estima-se que ocorra em cerca de 1 em cada 100.000 a 200.000 nascimentos. A síndrome é hereditária e transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir a doença para seus filhos. Os principais sintomas incluem contraturas articulares, deformidades faciais, como boca em forma de "O" e nariz achatado, além de dificuldades respiratórias e de alimentação. O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas e pode ser confirmado por testes genéticos. O tratamento é multidisciplinar e visa melhorar a qualidade de vida do paciente, incluindo cirurgias corretivas, terapia ocupacional e fisioterapia. É importante buscar apoio médico especializado para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.
Por ser uma síndrome rara não existem números precisos, mas estima-se que existam pouco mais de mil casos no mundo.
Não há diferenças entre homens e mulheres e também não há diferença de país.
Não há diferenças entre homens e mulheres e também não há diferença de país.
Publicado 11/02/2018 por Cristiano 1400
