Quais são as causas de Síndrome De Freeman-Sheldon?

A Síndrome de Freeman-Sheldon, também conhecida como síndrome de Whistling Face, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e músculos do rosto e das extremidades. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações genéticas hereditárias.

Os principais sintomas da síndrome incluem contraturas musculares, deformidades faciais, como boca em forma de "bico de pato" e olhos estreitos, além de dificuldades respiratórias e de alimentação. A gravidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa.

O diagnóstico da síndrome é feito com base na avaliação clínica dos sintomas e exames genéticos. O tratamento é focado em melhorar a qualidade de vida do paciente e pode incluir cirurgias corretivas, terapia ocupacional e fisioterapia.

Embora não haja cura para a síndrome de Freeman-Sheldon, um acompanhamento médico adequado e o suporte multidisciplinar podem ajudar a minimizar os sintomas e melhorar a funcionalidade do paciente.