Sinônimos de Síndrome De Freeman-Sheldon
Por que outros nomes a Síndrome De Freeman-Sheldon é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Síndrome De Freeman-Sheldon é conhecida.
A Síndrome de Freeman-Sheldon, também conhecida como Síndrome de Whistling Face, é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos músculos e ossos do rosto e das extremidades. Caracteriza-se por deformidades faciais, como boca em forma de bico de pato, nariz pequeno e olhos estreitos, além de contraturas articulares e dificuldades de movimentação.
Essa síndrome é causada por mutações genéticas no gene MYH3, responsável pela produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento muscular. Os sintomas podem variar em gravidade, mas geralmente afetam a capacidade de fala, alimentação e locomoção.
O tratamento da Síndrome de Freeman-Sheldon é multidisciplinar e visa melhorar a qualidade de vida do paciente. Pode incluir cirurgias corretivas, terapia ocupacional, fisioterapia e acompanhamento médico regular.
Embora não haja cura para essa síndrome, com o suporte adequado e cuidados contínuos, as pessoas afetadas podem levar uma vida plena e participar ativamente da sociedade.
