Como Ataxia de Friedreich é diagnosticada?

A Ataxia de Friedreich é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e causa problemas de coordenação motora. O diagnóstico dessa condição é feito por meio de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e avaliação dos sintomas apresentados pelo paciente.

Os exames clínicos podem incluir uma análise detalhada do histórico médico do paciente, exame neurológico para identificar sinais de ataxia e outros testes para avaliar a função cardíaca, muscular e sensorial.

Os testes genéticos são essenciais para confirmar o diagnóstico de Ataxia de Friedreich. Eles envolvem a análise do gene responsável pela doença, conhecido como FXN. Esses testes podem ser realizados por meio de uma amostra de sangue ou saliva do paciente.

É importante ressaltar que o diagnóstico precoce da Ataxia de Friedreich é fundamental para iniciar o tratamento adequado e proporcionar melhor qualidade de vida ao paciente.