Ataxia de Friedreich é hereditária?

A Ataxia de Friedreich é uma doença hereditária, ou seja, é transmitida de pais para filhos através de um gene defeituoso. Ela é causada por uma mutação no gene FXN, que é responsável pela produção de uma proteína chamada frataxina. Essa mutação resulta na diminuição da quantidade de frataxina no organismo, levando a problemas progressivos de coordenação motora, equilíbrio e fala.

Os indivíduos afetados pela Ataxia de Friedreich herdam uma cópia defeituosa do gene FXN de ambos os pais. Isso significa que cada filho de um casal em que ambos os pais são portadores do gene defeituoso tem 25% de chance de desenvolver a doença.

É importante ressaltar que nem todos os portadores do gene defeituoso desenvolvem a doença, pois a manifestação da Ataxia de Friedreich pode variar de pessoa para pessoa. No entanto, se um dos pais possui a doença, a chance de transmiti-la aos filhos é de 50%.