A Ataxia de Friedreich é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. A principal causa dessa condição é uma mutação no gene FXN, localizado no cromossomo 9. Essa mutação resulta na produção insuficiente de uma proteína chamada frataxina, que desempenha um papel crucial na função mitocondrial.
A deficiência de frataxina leva ao acúmulo de ferro nas células, causando danos progressivos aos tecidos nervosos e musculares. A herança da Ataxia de Friedreich é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a doença se manifeste.
Embora a causa exata da mutação genética ainda não seja completamente compreendida, sabe-se que fatores ambientais e outros genes podem influenciar o desenvolvimento da doença. A Ataxia de Friedreich geralmente se manifesta na infância ou adolescência e provoca sintomas como dificuldade de coordenação motora, fraqueza muscular, problemas de fala e audição, além de distúrbios cardíacos.