Viver com uma doença rara
Em 2017, o meu filho foi diagnosticado aos 6 meses de vida com cataratas bilaterais. Aos 7 meses, depois de fazermos os testes necessários, descobrimos a causa, Galactosemia tipo II. Com cerca de um ano fez cirurgia aos dois olhos, com colocação de lentes intraoculares. Tudo foi um choque no início, uma sensação angustiante e de impotência. Atualmente já estamos mais relaxados mas não deixa de ser um desafio diário. Seguimos uma dieta restrita em Galactose, estamos especialistas em ler rótulos. Conhecemos mais pais de filhos com Galactosemia tipo I, o que nos deixa mais tranquilos e temos alguém com partilhar as nossas dúvidas, frustrações e medos. O nosso filho tem 2anos e 3 meses agora. Somos seguidos numa unidade de doenças metabólicestas, oftalmologia e desenvolvimento. Está a desenvolver-se bem, de acordo com a idade.
Viver com a doença rara dele é uma aprendizagem constante, é uma mudança de hábitos alimentares, é um leque de sentimentos inexplicáveis. É esperar que tudo corra bem fazendo da forma como nos dizem para fazer. É um susto porque é uma doença raríssima. Sabe-se pouco sobre ela. Ninguém a investiga por isso mesmo. Vivemos no medo. Não sabemos com o que contar. Mas somos felizes porque ele está bem agora.
Não conhecemos mais ninguém com este tipo de Galactosemia, é desesperante.
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