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Galactosemia é hereditária?

Veja aqui se Galactosemia pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Galactosemia ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?

Galactosemia é hereditária?

Sim, a galactosemia é uma doença hereditária. Ela é causada por uma deficiência de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), que é responsável por quebrar a galactose, um açúcar presente no leite e em outros alimentos. Quando uma pessoa herda um gene defeituoso para a GALT de ambos os pais, ela desenvolve galactosemia.


A galactosemia é uma condição rara e afeta o metabolismo da galactose no organismo. Sem a enzima GALT funcionando adequadamente, a galactose se acumula no corpo, causando uma série de problemas de saúde, como danos ao fígado, rins, cérebro e olhos.


É importante ressaltar que a galactosemia é uma doença genética recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. Caso apenas um dos pais seja portador, a criança não terá galactosemia, mas poderá ser portadora do gene e transmiti-lo para as gerações futuras.


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Sim.
Mas nem sempre se manifestará.
Se os pais são portadoras, a criança apresenta 25% de probabilidade de manifestar a doença, 25% de ser apenas portador, 50% de ser totalmente livre do risco de ter Galactosemia

Publicado 17/12/2019 por Joana 4000

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