A galactosemia é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da galactose, um açúcar presente no leite e em outros alimentos. A condição é causada por uma deficiência de enzimas responsáveis pela quebra da galactose no organismo.
Quando uma pessoa com galactosemia consome alimentos contendo galactose, essa substância se acumula no corpo, causando uma série de problemas de saúde. Os sintomas podem variar desde problemas digestivos, como vômitos e diarreia, até complicações mais graves, como danos ao fígado, rins e sistema nervoso central.
A galactosemia é diagnosticada por meio de testes genéticos e, uma vez confirmada, o tratamento consiste em uma dieta rigorosa, excluindo completamente a galactose da alimentação. É importante que os pacientes com galactosemia sigam essa dieta restritiva ao longo da vida para evitar complicações e garantir um desenvolvimento saudável.
Embora a galactosemia seja uma condição crônica, com o devido acompanhamento médico e adesão à dieta adequada, muitas pessoas com essa condição podem levar uma vida saudável e ativa.