A Galactosemia é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da galactose, um açúcar presente no leite e em outros alimentos. Ela ocorre devido à deficiência de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), que é responsável por quebrar a galactose no organismo.
Quando uma pessoa com Galactosemia consome alimentos contendo galactose, essa substância se acumula no corpo, causando danos aos órgãos e tecidos. Os sintomas podem variar, mas geralmente incluem problemas digestivos, atraso no desenvolvimento, icterícia, problemas de visão e danos ao sistema nervoso central.
O diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações graves. O tratamento consiste em uma dieta restrita em galactose, eliminando alimentos que contenham lactose. É importante que as pessoas com Galactosemia sigam essa dieta rigorosamente para evitar complicações de saúde.
Embora não haja cura para a Galactosemia, com o tratamento adequado e o acompanhamento médico regular, é possível controlar os sintomas e levar uma vida saudável.