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O que é Galactosemia?

Descrição da Galactosemia. Descubra o que é Galactosemia e aprenda mais sobre a doença.

O que é Galactosemia

A Galactosemia é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da galactose, um açúcar presente no leite e em outros alimentos. Ela ocorre devido à deficiência de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), que é responsável por quebrar a galactose no organismo.


Quando uma pessoa com Galactosemia consome alimentos contendo galactose, essa substância se acumula no corpo, causando danos aos órgãos e tecidos. Os sintomas podem variar, mas geralmente incluem problemas digestivos, atraso no desenvolvimento, icterícia, problemas de visão e danos ao sistema nervoso central.


O diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações graves. O tratamento consiste em uma dieta restrita em galactose, eliminando alimentos que contenham lactose. É importante que as pessoas com Galactosemia sigam essa dieta rigorosamente para evitar complicações de saúde.


Embora não haja cura para a Galactosemia, com o tratamento adequado e o acompanhamento médico regular, é possível controlar os sintomas e levar uma vida saudável.


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A Galactosemia caracteriza-se pela ausência da produção de enzimas (varia em cada tipo de Galactosemia) indispensáveis ao metabolismo da Galactose, provocando a sua acumulação no sangue e tecidos,provocando desde problemas ligeiros a severos se não for atempadamente diagnosticada e devidamente implementada a mudança da dieta

Publicado 17/12/2019 por Joana 4000

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