A galactosemia é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da galactose, um açúcar presente em muitos alimentos. Nos últimos anos, houve avanços significativos no diagnóstico e tratamento dessa condição.
No diagnóstico, técnicas de sequenciamento genético têm permitido identificar mutações específicas nos genes relacionados à galactosemia, o que auxilia na confirmação do diagnóstico e no aconselhamento genético.
Em relação ao tratamento, a restrição dietética de galactose continua sendo a principal abordagem. No entanto, novas pesquisas têm explorado terapias alternativas, como a terapia gênica, que visa corrigir o defeito genético subjacente.
Além disso, estudos estão sendo realizados para entender melhor os mecanismos fisiopatológicos da galactosemia e desenvolver novas estratégias terapêuticas. Esses avanços têm o potencial de melhorar a qualidade de vida dos pacientes com galactosemia e reduzir as complicações associadas à doença.