A Doença de Gaucher é uma doença genética rara que afeta o metabolismo das gorduras no corpo. Ela é causada pela deficiência de uma enzima chamada beta-glucocerebrosidase, que resulta no acúmulo de uma substância chamada glicocerebrosídeo nas células do corpo. Isso pode levar a uma série de sintomas, incluindo fadiga, anemia, dor óssea, aumento do baço e do fígado, além de problemas de coagulação sanguínea. O CID10 (Classificação Internacional de Doenças, 10ª edição) classifica a Doença de Gaucher como E75.2. Já o CID9 (Classificação Internacional de Doenças, 9ª edição) classifica-a como 272.7. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e de imagem, e o tratamento envolve terapia de reposição enzimática e outras abordagens para aliviar os sintomas. É importante buscar acompanhamento médico especializado para o manejo adequado dessa condição.