Como Doença de Gaucher é diagnosticada?
Veja como Doença de Gaucher é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Doença de Gaucher
A Doença de Gaucher é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes laboratoriais e avaliação genética. O médico irá realizar um histórico médico detalhado, examinar os sintomas e realizar exames físicos para identificar possíveis sinais da doença. Além disso, serão solicitados exames de sangue para medir os níveis de uma enzima chamada beta-glucocerebrosidase, que costuma estar baixa em pacientes com Doença de Gaucher.
Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar testes genéticos para identificar mutações específicas no gene responsável pela produção da enzima. Esses testes podem ser feitos através de amostras de sangue ou saliva. É importante ressaltar que o diagnóstico preciso da Doença de Gaucher é fundamental para o início do tratamento adequado e o acompanhamento médico regular.
Publicado 10/09/2017 por Alf Andrew 2050
