Doença de Gaucher é hereditária?

A Doença de Gaucher é uma doença genética hereditária. Ela é causada por uma mutação no gene GBA1, que é responsável pela produção da enzima beta-glucocerebrosidase. Essa mutação impede a produção adequada dessa enzima, levando ao acúmulo de uma substância chamada glicocerebrosídeo nas células do corpo.

Essa doença é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene mutado para que a doença se manifeste em um indivíduo. Se ambos os pais são portadores, cada filho tem 25% de chance de herdar a doença.

Os sintomas da Doença de Gaucher podem variar de leves a graves e incluem fadiga, anemia, dor óssea, aumento do baço e do fígado, entre outros. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, análise de enzimas e testes genéticos.

O tratamento da Doença de Gaucher envolve terapia de reposição enzimática, que consiste na administração da enzima beta-glucocerebrosidase ausente ou deficiente. Essa terapia pode ajudar a reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.