O que é Doença de Gaucher?
Descrição da Doença de Gaucher. Descubra o que é Doença de Gaucher e aprenda mais sobre a doença.
A Doença de Gaucher é uma doença genética rara que afeta o metabolismo das células. Ela é causada por uma deficiência de uma enzima chamada beta-glucocerebrosidase, que resulta no acúmulo de uma substância gordurosa chamada glicocerebrosídeo nas células do corpo.
Os sintomas da Doença de Gaucher podem variar, mas geralmente incluem fadiga, anemia, aumento do baço e do fígado, dor óssea e fraturas frequentes. Esses sintomas podem afetar a qualidade de vida dos pacientes e causar complicações graves.
O diagnóstico da Doença de Gaucher é feito por meio de exames de sangue e testes genéticos. O tratamento envolve a reposição da enzima deficiente por meio de terapia de reposição enzimática, que pode ajudar a reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
É importante que os pacientes com Doença de Gaucher recebam acompanhamento médico regular e sigam o tratamento recomendado para controlar a progressão da doença e prevenir complicações.
