Qual é a prevalência da Doença de Gaucher?

A Doença de Gaucher é uma doença genética rara que afeta o metabolismo das gorduras no organismo. Ela é causada pela deficiência de uma enzima chamada beta-glucocerebrosidase, que resulta no acúmulo de uma substância chamada glicocerebrosídeo nas células do corpo.

A prevalência da Doença de Gaucher varia em diferentes populações e regiões geográficas. Estima-se que a prevalência global seja de aproximadamente 1 em cada 40.000 a 60.000 pessoas. No entanto, em certas populações específicas, como os judeus ashkenazi, a prevalência é significativamente maior, chegando a 1 em cada 450 pessoas.

Os sintomas da Doença de Gaucher podem variar de leves a graves e incluem fadiga, anemia, dor óssea, distúrbios de coagulação, aumento do baço e do fígado, entre outros. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

É importante ressaltar que a Doença de Gaucher é uma condição crônica que requer acompanhamento médico regular e tratamento especializado. Consulte sempre um profissional de saúde para obter informações mais detalhadas e precisas sobre a prevalência e o manejo dessa doença.