Quais são as causas de Doença de Gaucher?

A Doença de Gaucher é uma doença genética rara que afeta principalmente o sistema nervoso e o sistema hematológico. Ela é causada por uma deficiência da enzima beta-glucocerebrosidase, que é responsável por quebrar um tipo de gordura chamada glicocerebrosídeo. Sem essa enzima, o glicocerebrosídeo se acumula nas células do corpo, especialmente nos macrófagos, que são células do sistema imunológico.

Existem três tipos de Doença de Gaucher: tipo 1, tipo 2 e tipo 3. O tipo 1 é o mais comum e geralmente não afeta o sistema nervoso central. Já os tipos 2 e 3 podem causar danos neurológicos progressivos.

A Doença de Gaucher é hereditária e é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam transmitir o gene defeituoso para que a doença se desenvolva. Pessoas com ascendência judaica ashkenazi têm maior probabilidade de serem portadoras do gene da Doença de Gaucher.