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Quais são as causas de Síndrome de Gitelman?
Veja algumas causas da Síndrome de Gitelman segundo pessoas que têm experiência com Síndrome de Gitelman
A Síndrome de Gitelman é uma doença genética rara que afeta os rins e causa distúrbios no equilíbrio de eletrólitos no corpo. As principais causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações nos genes SLC12A3 e CLCNKB, que são responsáveis pela produção de proteínas envolvidas na reabsorção de sódio, potássio e magnésio nos túbulos renais. Essas mutações afetam a função dos canais iônicos nos rins, resultando em uma menor reabsorção desses eletrólitos e, consequentemente, em níveis baixos de sódio, potássio e magnésio no sangue. A Síndrome de Gitelman é uma condição hereditária autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir o gene mutado para que a doença se desenvolva. Os sintomas podem variar, mas geralmente incluem fraqueza muscular, fadiga, cãibras, pressão baixa e alterações na função renal. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e urina, além de testes genéticos para identificar as mutações nos genes envolvidos. O tratamento envolve a reposição dos eletrólitos deficientes e o controle dos sintomas. É importante buscar acompanhamento médico especializado para o manejo adequado da Síndrome de Gitelman.
