A Gangliosidose GM1 é uma doença genética hereditária. Ela é causada por uma mutação no gene GLB1, que é responsável pela produção de uma enzima chamada beta-galactosidase. Essa enzima é essencial para a quebra de uma substância chamada gangliosídeo GM1 no organismo.
Quando ocorre a mutação no gene GLB1, a beta-galactosidase não é produzida corretamente, resultando no acúmulo de gangliosídeo GM1 nas células do corpo. Esse acúmulo causa danos progressivos aos tecidos e órgãos, afetando principalmente o sistema nervoso central.
A Gangliosidose GM1 é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a doença se manifeste em seus filhos. Se um dos pais é portador, a criança terá 50% de chance de herdar o gene mutado.
É importante buscar aconselhamento genético para entender melhor o risco de hereditariedade da Gangliosidose GM1 e tomar decisões informadas sobre o planejamento familiar.