A Gangliosidose GM1 é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos lipídios. Ela é causada por uma deficiência da enzima beta-galactosidase, que leva ao acúmulo de gangliosídeos nos tecidos do corpo. A prevalência exata da Gangliosidose GM1 não é conhecida, mas estima-se que afete cerca de 1 em cada 100.000 a 200.000 nascidos vivos em todo o mundo.
Os sintomas da Gangliosidose GM1 podem variar amplamente, desde problemas neurológicos, como atraso no desenvolvimento, convulsões e perda de habilidades motoras, até problemas visuais, auditivos e ósseos. Infelizmente, não há cura para essa doença, e o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
É importante que os indivíduos afetados pela Gangliosidose GM1 recebam um diagnóstico precoce e um acompanhamento médico adequado para gerenciar os sintomas e garantir o melhor cuidado possível.