A Síndrome de Goldenhar é diagnosticada através de uma avaliação clínica detalhada realizada por um médico especialista, como um geneticista ou um pediatra. O diagnóstico é baseado na observação dos sinais e sintomas característicos da síndrome, que podem incluir assimetria facial, malformações na orelha, problemas de visão, anomalias cardíacas e espinha bífida.
O médico também pode solicitar exames complementares, como radiografias, ressonância magnética ou ecocardiograma, para confirmar o diagnóstico e avaliar a extensão das malformações presentes.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce da Síndrome de Goldenhar é fundamental para iniciar o tratamento adequado e proporcionar um melhor prognóstico para o paciente.