A hemofilia é uma doença genética causada por uma mutação nos genes responsáveis pela produção de certas proteínas de coagulação do sangue. Existem dois tipos principais de hemofilia: a hemofilia A, causada pela deficiência do fator VIII de coagulação, e a hemofilia B, causada pela deficiência do fator IX de coagulação.
Essas mutações genéticas são transmitidas de forma recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que a doença é mais comum em homens do que em mulheres. As mulheres geralmente são portadoras da mutação e podem transmiti-la aos seus filhos do sexo masculino.
As causas específicas das mutações genéticas que levam à hemofilia ainda não são completamente compreendidas, mas acredita-se que fatores genéticos e hereditários desempenham um papel importante. Além disso, em cerca de um terço dos casos, a hemofilia pode ocorrer devido a uma mutação espontânea que não é herdada dos pais.
É importante ressaltar que a hemofilia não é causada por traumas ou lesões, mas sim por uma deficiência nas proteínas de coagulação do sangue.