A Hemocromatose hereditária é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos e testes laboratoriais. O médico irá realizar uma avaliação física para identificar possíveis sintomas, como fadiga, dor nas articulações e alterações na pele. Além disso, serão solicitados exames de sangue para medir os níveis de ferritina e transferrina, que são marcadores de sobrecarga de ferro no organismo.
O teste genético é fundamental para confirmar o diagnóstico, pois a Hemocromatose hereditária é causada por mutações nos genes HFE. Esse teste analisa o DNA do paciente em busca dessas mutações específicas. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações graves, como danos ao fígado, coração e pâncreas.
Portanto, se você apresenta sintomas relacionados à Hemocromatose hereditária ou possui histórico familiar da doença, é fundamental procurar um médico para realizar os exames necessários e obter um diagnóstico preciso.