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Como Hemocromatose hereditária é diagnosticada?

Veja como Hemocromatose hereditária é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Hemocromatose hereditária

Hemocromatose hereditária - diagnóstico

A Hemocromatose hereditária é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos e testes laboratoriais. O médico irá realizar uma avaliação física para identificar possíveis sintomas, como fadiga, dor nas articulações e alterações na pele. Além disso, serão solicitados exames de sangue para medir os níveis de ferritina e transferrina, que são marcadores de sobrecarga de ferro no organismo.


O teste genético é fundamental para confirmar o diagnóstico, pois a Hemocromatose hereditária é causada por mutações nos genes HFE. Esse teste analisa o DNA do paciente em busca dessas mutações específicas. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações graves, como danos ao fígado, coração e pâncreas.


Portanto, se você apresenta sintomas relacionados à Hemocromatose hereditária ou possui histórico familiar da doença, é fundamental procurar um médico para realizar os exames necessários e obter um diagnóstico preciso.


12 Respostas
Exame para detectar genetica

Publicado 14/05/2021 por Sandra 1300
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Exames de sangue simples para níveis plasmáticos elevados de ferritina e saturação de transferrina níveis indicam uma suspeita de hemocromatose.
Um teste genético do gene HFE, em seguida, irá indicar se os genes têm algumas mutações que podem levar a hemocromatose.

Publicado 20/05/2017 por Tony Moorhead 2051
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Procurando no sangue a quantidade de ferro está lá.

Publicado 03/06/2017 por bewiki 4317
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Testes genéticos e de ferro painéis

Publicado 22/07/2017 por Tina 1501
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HFE é confirmado através de um teste genético. No entanto, você pode descobrir se o teste genético é necessário, com base em seus níveis de ferritina, ferro de engomar, ferro e níveis de saturação. Se eles estiverem altos, você pode querer obter o teste genético para a FEQ.

Publicado 22/07/2017 por alohaitsaj 1501
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Teste de sangue. Pelo menos, os níveis de ferritina, transferin saturação, etc., se não um completo ferro painel. Se suspeita, o teste genético (sangue) podem ser solicitados para confirmar. Hematologistas são geralmente melhor em diagnóstico de HH.

Publicado 22/07/2017 por Salena 2001
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Esta condição é diagnosticada por meio de exames de sangue, em primeiro lugar, uma ferretin verifique, em seguida, se observou para ser alto devem receber um teste genético para procurar anormalidades no gene HFE

Publicado 23/07/2017 por Lorna 701
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Ferriten e trans ferriten exames de sangue.

Publicado 23/07/2017 por Warbychick 1901
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A sobrecarga de ferro pode ser determinado através de exames de sangue. A hemocromatose hereditária exige um teste de DNA.

Publicado 23/07/2017 por Stacy 550
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Primeiro você medir a Saturação de Transferrina jejum duas vezes em uma linha, com algumas semanas entre elas. Se ambos os testes mostram Saturação de Transferrina acima de 45%, há uma forte indicação. O médico pode, em seguida, olhar para a Ferritina Sérica valor e se esta for mais de 200/300. Um teste genético é, então, o próximo passo natural. Normalmente isso não é um completo seqüenciamento, mas apenas uma seleção com os mais conhecidos mutações de um dos genes. O mais comum gene envolvido é FEQ e as três mais comuns mutações C282Y, H63D, S65C todos os listados, com seus nomes abreviados. Negativo gene de seleção, como não concluir que não há hemocromatose hereditária. Há pelo menos 110 conhecido mutações em pelo menos 6 genes envolvidos no risco de tomar muito ferro a partir da dieta. Muitas das mutações são, porém, raros ou mesmo encontrado apenas em determinadas famílias.

Publicado 25/07/2017 por Ketil Toska 2051
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O teste genético para C282Y gene e outros marcadores genéticos

Publicado 02/08/2017 por Natalie 2000
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Eu tinha um teste de sangue do meu médico.

Publicado 08/09/2017 por Eileen 700

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