A Hemocromatose hereditária é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo. Ela é causada por uma mutação no gene HFE, que regula a absorção de ferro no intestino. Normalmente, o corpo humano regula a quantidade de ferro absorvida, mas em pessoas com hemocromatose hereditária, o organismo absorve mais ferro do que o necessário.
Com o tempo, o excesso de ferro se acumula nos órgãos, como o fígado, coração e pâncreas, causando danos e disfunções. Os sintomas podem variar, mas incluem fadiga, fraqueza, dor nas articulações e problemas de pele. Se não for tratada, a hemocromatose hereditária pode levar a complicações graves, como cirrose hepática, diabetes e insuficiência cardíaca.
O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue que medem os níveis de ferro no organismo. O tratamento envolve a remoção regular de sangue, chamada de flebotomia, para reduzir os níveis de ferro. Com o tratamento adequado, os sintomas podem ser controlados e as complicações evitadas.