Quais são as causas de Hemocromatose hereditária?

A Hemocromatose hereditária é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo. A principal causa dessa condição é uma mutação genética no gene HFE, que regula a absorção de ferro no intestino. Essa mutação faz com que o organismo absorva mais ferro do que o necessário, levando ao acúmulo nos tecidos e órgãos.

Existem dois tipos principais de mutações no gene HFE que estão associadas à Hemocromatose hereditária: C282Y e H63D. A mutação C282Y é a mais comum e está presente em cerca de 85% dos casos. Já a mutação H63D é menos frequente e está associada a formas mais brandas da doença.

É importante ressaltar que a Hemocromatose hereditária é uma doença autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar a mutação de ambos os pais para desenvolvê-la. Portanto, indivíduos que possuem apenas uma cópia da mutação são considerados portadores assintomáticos.

O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para prevenir complicações decorrentes do acúmulo de ferro, como danos ao fígado, coração, pâncreas e articulações.