Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT), também conhecida como Doença de Rendu-Osler-Weber, é uma doença genética rara que afeta os vasos sanguíneos. Ela é transmitida de forma hereditária, ou seja, é passada de pais para filhos através dos genes.
Os principais sintomas da HHT incluem malformações nos vasos sanguíneos, especialmente nos pulmões, fígado e cérebro, que podem levar a sangramentos frequentes e recorrentes. Esses sangramentos podem ser internos ou externos, e podem variar em gravidade.
A HHT é causada por mutações em genes específicos, como o ENG e o ACVRL1, que estão envolvidos no desenvolvimento dos vasos sanguíneos. Essas mutações afetam a formação e a estrutura dos vasos, tornando-os mais frágeis e propensos a sangramentos.
Embora não haja cura para a HHT, existem tratamentos disponíveis para controlar os sintomas e prevenir complicações. É importante que os indivíduos com HHT recebam um acompanhamento médico adequado e realizem exames regulares para monitorar a progressão da doença.