A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT), também conhecida como doença de Rendu-Osler-Weber, é uma doença genética rara que afeta os vasos sanguíneos. As causas dessa condição são atribuídas a mutações nos genes ENG, ACVRL1 e SMAD4, que são responsáveis pelo desenvolvimento e manutenção dos vasos sanguíneos.
Essas mutações genéticas afetam a formação dos vasos sanguíneos, resultando em anormalidades nos capilares e pequenos vasos, levando à formação de malformações arteriovenosas (MAVs) e telangiectasias.
Os principais sintomas da HHT incluem sangramentos frequentes do nariz, lábios, boca e outros órgãos, além de malformações arteriovenosas em órgãos internos, como pulmões, fígado e cérebro.
Embora a HHT seja uma doença genética, nem todos os membros de uma família afetada apresentam sintomas. A gravidade dos sintomas pode variar amplamente entre os indivíduos afetados, mesmo dentro da mesma família.