O que é Síndrome de Hermansky-Pudlak?
Descrição da Síndrome de Hermansky-Pudlak. Descubra o que é Síndrome de Hermansky-Pudlak e aprenda mais sobre a doença.
A Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é uma doença genética rara que afeta várias partes do corpo, incluindo pele, olhos, pulmões e plaquetas sanguíneas. É caracterizada por uma deficiência na formação de grânulos de pigmento, resultando em albinismo parcial ou completo, além de problemas de visão, como fotofobia e nistagmo.
Além disso, a HPS pode causar distúrbios de sangramento devido à diminuição da função plaquetária, levando a equimoses e sangramentos prolongados. Alguns pacientes também podem apresentar problemas pulmonares, renais e intestinais.
A síndrome é hereditária e pode ser transmitida de pais para filhos. Atualmente, não há cura para a HPS, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e complicações associadas. É importante que os pacientes com HPS recebam cuidados médicos especializados e acompanhamento regular para garantir uma melhor qualidade de vida.
