A Doença de Hirschsprung é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, testes laboratoriais e procedimentos de imagem. O médico irá realizar um histórico médico detalhado e examinar os sintomas apresentados pelo paciente. Além disso, exames de sangue podem ser solicitados para verificar os níveis de eletrólitos e função renal.
Um dos principais métodos de diagnóstico é a biópsia retal, na qual uma pequena amostra de tecido é retirada do reto para análise microscópica. Essa biópsia permite identificar a ausência de células nervosas no trato gastrointestinal, que é uma característica da Doença de Hirschsprung.
Outros exames, como radiografias contrastadas do intestino, podem ser realizados para avaliar o funcionamento do trato gastrointestinal. Esses exames ajudam a identificar a presença de obstruções ou dilatações anormais.
É importante ressaltar que o diagnóstico preciso da Doença de Hirschsprung é fundamental para o início do tratamento adequado. Portanto, é essencial buscar a orientação de um médico especialista.