A Holoprosencefalia é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, de imagem e genéticos. O médico irá realizar uma avaliação física detalhada do paciente, observando possíveis características faciais anormais, como olhos muito próximos, nariz achatado ou lábio leporino. Além disso, exames de imagem, como a ressonância magnética, são essenciais para visualizar a estrutura do cérebro e identificar possíveis malformações. Exames genéticos também podem ser solicitados para detectar alterações nos genes relacionados à Holoprosencefalia. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e proporcionar melhores resultados para o paciente. Portanto, se houver suspeita de Holoprosencefalia, é importante buscar a orientação de um médico especialista.