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Como saber se eu tenho Síndrome De Holt-Oram?

Que sinais ou sintomas podem fazê-lo suspeitar de que você possa ter Síndrome De Holt-Oram. Pessoas que têm experiência com Síndrome De Holt-Oram oferecem conselhos sobre que coisas podem fazê-lo suspeitar e que médico você deve consultar para receber tratamento

Eu tenho Síndrome De Holt-Oram?

A Síndrome de Holt-Oram é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos membros superiores e do coração. Os principais sintomas incluem malformações cardíacas, como comunicação interatrial ou defeitos no septo ventricular, e anomalias nos membros superiores, como ausência total ou parcial do polegar, dedos curtos ou malformações ósseas.


Para determinar se você tem a Síndrome de Holt-Oram, é importante consultar um médico especialista, como um geneticista ou cardiologista. Eles realizarão uma avaliação clínica detalhada, analisando seus sintomas, histórico médico e familiares, além de solicitar exames complementares, como radiografias, ecocardiograma e exames genéticos.


É fundamental buscar ajuda médica para obter um diagnóstico preciso e iniciar o tratamento adequado, caso seja necessário. Somente um profissional de saúde qualificado poderá confirmar se você possui a Síndrome de Holt-Oram.


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Se você tem alguma mão/braço de deformação e o coração de defeito (ASD/VSD). Em seguida, a probabilidade de você fazer, mas você precisa para obter um teste genético que testar o TBX5 gene para mutações.

Publicado 19/10/2017 por Kishai 2120

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