Síndrome De Holt-Oram é hereditária?

O Síndrome de Holt-Oram é uma condição genética hereditária que afeta o desenvolvimento dos membros superiores e do coração. É transmitida de forma autosômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de passar o gene defeituoso para seus filhos.

Os indivíduos com essa síndrome apresentam anomalias nas mãos e nos ossos do antebraço, como polegares ausentes ou subdesenvolvidos, além de problemas cardíacos, como defeitos no septo atrial ou ventricular.

Embora seja uma condição hereditária, nem todos os casos são diagnosticados em famílias com histórico da síndrome. Isso ocorre porque mutações genéticas espontâneas também podem causar o desenvolvimento da síndrome em indivíduos sem histórico familiar.

É importante consultar um médico geneticista para obter um diagnóstico preciso e discutir as opções de tratamento e manejo da síndrome.