A Síndrome de Holt-Oram é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos membros superiores e do coração. Foi descoberta em 1960 pelos médicos Mary Holt e Samuel Oram. A síndrome é causada por mutações no gene TBX5, que é responsável pela formação adequada dos membros superiores e do coração durante o desenvolvimento embrionário.
Os principais sintomas da síndrome incluem anomalias nos ossos dos membros superiores, como polegares ausentes ou subdesenvolvidos, além de defeitos cardíacos congênitos, como comunicação interatrial ou septal ventricular.
O diagnóstico da síndrome é feito com base nos sintomas clínicos e exames genéticos. O tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, podendo envolver cirurgias corretivas para os defeitos cardíacos e terapias de reabilitação para os membros superiores.
Embora não haja cura para a Síndrome de Holt-Oram, com o tratamento adequado e acompanhamento médico regular, muitos pacientes conseguem levar uma vida saudável e ativa.