A Síndrome de Holt-Oram é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos membros superiores e do coração. Ela é caracterizada pela presença de anomalias congênitas nas mãos e nos ossos do antebraço, além de defeitos cardíacos, como comunicação interatrial ou septal ventricular.
Os indivíduos afetados pela síndrome podem apresentar mãos com polegares ausentes ou subdesenvolvidos, dedos curtos ou malformados, além de ossos do antebraço encurtados ou ausentes. Os defeitos cardíacos variam em gravidade, podendo ser assintomáticos ou causar problemas cardíacos significativos.
A síndrome é causada por mutações no gene TBX5, responsável pelo desenvolvimento dos membros superiores e do coração. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, radiografias e ecocardiogramas. O tratamento envolve acompanhamento médico regular, cirurgias corretivas para os defeitos cardíacos e terapia ocupacional para melhorar a função das mãos.
Embora não haja cura para a Síndrome de Holt-Oram, com o tratamento adequado e suporte médico, os indivíduos afetados podem levar uma vida saudável e funcional.