Quais são as causas de Síndrome De Holt-Oram?

A Síndrome de Holt-Oram é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos membros superiores e do coração. As causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações no gene TBX5, que é responsável pela formação adequada dos membros superiores e do coração durante a fase embrionária.

Essas mutações podem ser herdadas dos pais ou ocorrerem de forma espontânea. A síndrome pode se manifestar de diferentes formas, variando desde malformações leves nos membros superiores até problemas cardíacos mais graves, como defeitos no septo atrial ou ventricular.

Embora as causas exatas da Síndrome de Holt-Oram ainda não sejam completamente compreendidas, sabe-se que a mutação no gene TBX5 interfere no desenvolvimento normal dos membros superiores e do coração, resultando nos sintomas característicos dessa síndrome.