A Homocistinúria é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o metabolismo da metionina, um aminoácido essencial. Ela é causada por uma deficiência de enzimas envolvidas na conversão da homocisteína em cistationina. Os códigos CID10 e CID9 para a Homocistinúria são E72.1 e 270.4, respectivamente. Essa condição pode levar a uma acumulação de homocisteína no organismo, resultando em danos aos vasos sanguíneos, olhos, sistema nervoso central e outros órgãos. Os sintomas podem variar, mas incluem problemas oculares, atraso no desenvolvimento, problemas de aprendizagem, deformidades esqueléticas e risco aumentado de doenças cardiovasculares. O diagnóstico é feito por meio de testes genéticos e análise dos níveis de homocisteína no sangue. O tratamento envolve uma dieta restrita em metionina, suplementação de vitaminas B6, B12 e ácido fólico, além de outros medicamentos para controlar os sintomas. É importante buscar acompanhamento médico especializado para o manejo adequado dessa condição.