O que é Homocistinúria?

A Homocistinúria é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos. É causada por uma deficiência de enzimas que são responsáveis por converter a homocisteína em cistationina. A homocisteína é um aminoácido que está presente no organismo e, quando não é devidamente metabolizada, pode se acumular no sangue e causar danos aos vasos sanguíneos, ossos, olhos e sistema nervoso.

Os sintomas da Homocistinúria podem variar, mas geralmente incluem problemas oculares, como miopia e deslocamento da lente do olho, problemas ósseos, como osteoporose e deformidades esqueléticas, e problemas cardiovasculares, como aumento do risco de trombose e doenças cardíacas.

O diagnóstico da Homocistinúria é feito por meio de exames de sangue que medem os níveis de homocisteína. O tratamento envolve uma dieta restrita em metionina e suplementação de vitaminas B6, B12 e ácido fólico, além de outros medicamentos para controlar os sintomas e prevenir complicações.

É importante que os indivíduos com Homocistinúria recebam acompanhamento médico regular e sigam as orientações do profissional de saúde para controlar a doença e minimizar os riscos à saúde.