Quais são os piores sintomas de Homocistinúria?

A Homocistinúria é uma doença metabólica hereditária rara que afeta o metabolismo da metionina, um aminoácido essencial. Os sintomas mais graves dessa condição incluem:

• Problemas oculares: como miopia, deslocamento do cristalino e glaucoma, que podem levar à perda da visão se não forem tratados adequadamente.


• Problemas cardiovasculares: como aterosclerose precoce, que aumenta o risco de doenças cardíacas e acidentes vasculares cerebrais.


• Atraso no desenvolvimento: crianças com Homocistinúria podem apresentar atraso no desenvolvimento motor e cognitivo.


• Problemas esqueléticos: como escoliose, osteoporose e fragilidade óssea.


• Alterações no sistema nervoso: como convulsões, problemas de equilíbrio e coordenação motora.

É importante ressaltar que os sintomas podem variar de pessoa para pessoa e a gravidade da doença também pode ser influenciada por fatores genéticos e ambientais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para minimizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.