Qual é a prevalência da Homocistinúria?
Quantas pessoas são afetadas por Homocistinúria? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A prevalência da Homocistinúria é considerada rara, afetando aproximadamente 1 em cada 200.000 a 335.000 pessoas em todo o mundo. Essa condição genética é causada por uma deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína, levando ao acúmulo dessa substância tóxica no organismo.
Os sintomas da Homocistinúria podem variar, mas geralmente incluem problemas oculares, como miopia e deslocamento do cristalino, além de problemas cardiovasculares, como doenças cardíacas e acidente vascular cerebral. Também podem ocorrer atraso no desenvolvimento, problemas ósseos, distúrbios mentais e convulsões.
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para prevenir complicações graves. O tratamento geralmente envolve uma dieta restrita em metionina e suplementação de vitaminas B6, B12 e ácido fólico. Além disso, é importante realizar acompanhamento médico regular para monitorar os níveis de homocisteína e prevenir complicações a longo prazo.
